出生前診断2

2015年1月1日の情報です

胎児の状態を調べる検査全般の事

新しい検査

遺伝学検査

血液を採るだけで簡単。制度も今までより高い

2013年4月から臨床研究として開始。指針で決まっていて受けたい人すべてが受けることが出来るわけではありません。

分かるのが 染色体の病気→25%の内70%程度 のみです。

先天性疾患の原因

環境・催奇形因子→5%

多因子遺伝→50%

単一遺伝子の変異→20%

染色体の病気→25%

母体血を用いた新しい出世前検査でわかる病気

染色体がわかる病気

出生頻度(人)
13トリソミー(パトー症候群) 約1/20000
18トリソミー(エドワーズ症候群) 約1/7500
21トリソミー(ダウン症候群) 約1/800

染色体変異の赤ちゃんが生まれる確率

30歳以上になると徐々に増え始め40歳以上になると急に増加します。

どんな検査?

出世前診断(遺伝学検査)

●病気の有無を推定する検査

母体血清検査、母体血を用いた新しい出世前検査(胎児のDNAを解析・制度が高い)、NT検査

●診断を確定するときに行う検査

羊水検査

母体血を用いた新しい出世前検査の条件

高齢妊娠(出産予定日が35歳以上)

以前の妊娠・分娩で出生児が3つの染色体病気だった

超音波検査・母体血清マーカー検査の結果、3つの染色体の病気にかかっている可能性が高い

遺伝カウンセリング

●正確な情報提供・情報整理

●心理的影響・家族への影響、社会への影響などを理解

↓出世前診断は必要?

意思決定

受ける前にじっくりと考えてください。

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